Animalscaretips
Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936) Garrod uuris inimese häiret alkaptonuuriat. Ta kogus oma patsientidelt teavet perekonna ajaloo kohta (ja ka uriini). Mendeli advokaadi William Batesoniga peetud arutelude põhjal järeldas Garrod, et alkaptonuuria on retsessiivne häire.
- Mida Archibald Garrod avastas?
- Mida pakkus Archibald Garrod välja tumeda uriini haiguse fenotüübi põhjusena?
- Mida mõtles Archibald Garrod kaasasündinud ainevahetusvigade all?
- Mida Garrod järeldas?
- Millal Sir Archibald Garrod albinismi avastas?
- Mis on häire albinismi ajalugu?
- Mis on alkaptonuuria haigus?
- Mida Garrod oletas?
- Millised on alkaptonuuria sümptomid?
- Millist haigust nimetatakse ka kaasasündinud haiguseks?
- Milline järgmistest haigustest on kaasasündinud ainevahetusviga?
- Mida näitas Beadle'i ja Tatumi eksperiment?
- Mis on geneetika tähtsus?
- Kes avastas biokeemilise geneetika?
Mida Archibald Garrod avastas?
Sir Archibald Edward Garrod KCMG FRS (25. november 1857 – 28. märts 1936) oli inglise arst, kes oli teerajaja kaasasündinud ainevahetushäirete valdkonnas. Ta avastas ka alkaptonuuria, mõistis selle pärilikkust. Ta töötas aastatel 1920–1927 Oxfordi ülikoolis Regius'e meditsiiniprofessorina.
Mida pakkus Archibald Garrod välja tumeda uriini haiguse fenotüübi põhjusena?
1902. aastal kirjeldas Archibald Garrod pärilikku häiret alkaptonuuriat kui "kaasasündinud ainevahetuse viga."Ta tegi ettepaneku, et geenimutatsioon põhjustab vedelate jäätmete kõrvaldamise biokeemilises rajas spetsiifilise defekti. Selle vea peegeldus on haiguse fenotüüp – tume uriin.
Mida mõtles Archibald Garrod kaasasündinud ainevahetusvigade all?
Oma raamatus "Metabolismi kaasasündinud vead",3 Garrod pidas alkaptonuuriat "kaasasündinud ainevahetuse veaks" pärast diabeeti ja podagra, kus "kaasasündinud" tähendas "pärilikku", kuigi ta selgitas ka häire biokeemilisi ja iseloomulikke kliinilisi tunnuseid: "Ainevahetuse kaasasündinud vigadest, ...
Mida Garrod järeldas?
Aastal 1896, Archibald E. Garrod tundis huvi patsientide vastu, kellel oli haruldane, kuid üsna kahjutu haigus, mida nimetatakse alkaptonuuriaks. Õhuga kokkupuutel muutub patsientide uriin selgelt tumedaks. Garrod jõudis peagi järeldusele, et alkaptonuuria on kaasasündinud haigus, mitte bakteriaalse infektsiooni tagajärg, nagu tavaliselt arvatakse.
Millal Sir Archibald Garrod albinismi avastas?
kaasasündinud ainevahetushäired
…aastal 1908 Briti arst Sir Archibald Garrod, kes oletas, et pärilikud häired, nagu alkaptonuuria ja albinism, tulenevad teatud biokeemilistes radades osalevate ensüümide vähenenud aktiivsusest või täielikust puudumisest.
Mis on häire albinismi ajalugu?
Melaniini toodavad rakud, mida nimetatakse melanotsüütideks ja mida leidub teie nahas, juustes ja silmades. Albinismi põhjuseks on mutatsioon ühes neist geenidest. Võib esineda erinevat tüüpi albinismi, peamiselt selle põhjal, milline geenimutatsioon häire põhjustas.
Mis on alkaptonuuria haigus?
Alkaptonuuria ehk "musta uriini haigus" on väga haruldane pärilik haigus, mis ei lase organismil täielikult lagundada kahte valgu ehitusplokki (aminohappeid), mida nimetatakse türosiiniks ja fenüülalaniiniks. Selle tulemuseks on kemikaali, mida nimetatakse homogentishappeks, kogunemine kehas.
Mida Garrod oletas?
Üks geen-üks ensüümi hüpoteesi pakkus esmakordselt välja inglise arst Archibald Garrod 1909. aastal. See viitab sellele, et iga geen kodeerib ühte spetsiifilist ensüümi. Teisisõnu, selle hüpoteesi kohaselt vastutab iga geen ensüümi eest, mis hõlbustab metaboolse protsessi ühte etappi.
Millised on alkaptonuuria sümptomid?
Alkaptonuuria on pärilik haigus, mille korral uriin muutub õhuga kokkupuutel mustaks. Alkaptonuuria kolm peamist tunnust on tume uriin, okronoos, tumeda pigmendi kogunemine sidekudedesse, nagu kõhr ja nahk, ning lülisamba ja suuremate liigeste artriit.
Millist haigust nimetatakse ka kaasasündinud haiguseks?
Pärilikud ainevahetushaigused: neid nimetatakse ka kaasasündinud ainevahetushäireteks, need on pärilikud (geneetilised) biokeemiahäired. Näiteks albinism, tsüstinuuria (neerukivide põhjus), fenüülketonuuria (PKU) ja mõned podagra vormid, päikesetundlikkus ja kilpnäärmehaigused.
Milline järgmistest haigustest on kaasasündinud ainevahetusviga?
Selliste prototüüpsete kaasasündinud metabolismi vigade hulka kuuluvad PKU, ornitiini transkarbamülaasi puudulikkus, metüülmalonicatsiduuria, keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus, galaktoseemia ja Gaucheri tõbi.
Mida näitas Beadle'i ja Tatumi eksperiment?
George Beadle'i ja Edward Tatumi eksperiment tõestas, et geenid vastutavad ainevahetusprotsesse kontrollivate ensüümide valmistamise eest. ... Sealt leidsid nad, et hallitus vajab aminohapet arginiini ja nende mutatsioon oli üks geen, mis võib kodeerida seda tootvat ensüümi.
Mis on geneetika tähtsus?
Tervise edendamise ja haiguste ennetamise kohta lisateabe saamiseks on oluline mõista geneetilisi tegureid ja geneetilisi häireid. Mõningaid geneetilisi muutusi on seostatud suurenenud riskiga saada sünnidefektide või arengupuudega laps või haigestuda sellistesse haigustesse nagu vähk või südamehaigus.
Kes avastas biokeemilise geneetika?
ARCHIBALD E. GARROD (1857-1936): BIOKEEMILISE GENEETIKA ALUSISA. saavutused on välja toodud allpool. 1.1 Ainevahetuse kaasasündinud vigade avastamine (1901).
