Kas hemofiilia on homosügootne või heterosügootne?

Haigus pärineb X-seotud retsessiivse tunnusena ja esineb seega meestel ja väga harva homosügootsetel naistel. Selle haiguse heterosügootsed emased on tuntud kui kandjad.

1. Kas A-hemofiilia on heterosügootne?
2. Kas hemofiilia on homosügootne domineeriv?
3. Kas hemofiilia on domineeriv või retsessiivne?
4. Mis on heterosügootsed genotüübid?
5. Mis on homosügootne seisund?
6. Mis on homosügootne domineeriv genotüüp?
7. Kas hemofiilia A genotüüp või fenotüüp?
8. Millise kromosoomi peal on hemofiilia?
9. Mis tüüpi mutatsioon on hemofiilia?
10. Mis on hemofiilia haiguse avaldumise põhjus ainult homosügootses seisundis?
11. Kas mehed võivad olla hemofiilia kandjad?

Kas A-hemofiilia on heterosügootne?

Hemofiiliaga isa annab oma ainsa X-kromosoomi edasi kõigile oma tütardele, nii et nad saavad alati tema hemofiiliaalleeli ja on heterosügootsed (kandjad).

Kas hemofiilia on homosügootne domineeriv?

Faktori valmistamise juhistega geen leidub ainult X-märgisega sugukromosoomis. Kui geen on vigane, on tulemuseks hemofiilia, välja arvatud juhul, kui sobivas X-kromosoomis on domineeriv normaalne geen. Hemofiilia on sooga seotud retsessiivne häire.

Kas hemofiilia on domineeriv või retsessiivne?

Hemofiilia on sooga seotud retsessiivne häire. Hemofiilia eest vastutav ebanormaalne geen on X-kromosoomis. Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

Mis on heterosügootsed genotüübid?

(HEH-teh-roh-ZY-gus JEE-noh-tipe) Kahe erineva alleeli olemasolu konkreetses geenilookuses. Heterosügootne genotüüp võib sisaldada ühte normaalset alleeli ja ühte muteerunud alleeli või kahte erinevat muteerunud alleeli (ühendheterosügoot).

Mis on homosügootne seisund?

Homosügootne

Homosügootne on geneetiline seisund, mille korral isik pärib mõlemalt vanemalt samad alleelid konkreetse geeni jaoks.

Mis on homosügootne domineeriv genotüüp?

Organismil, millel on teatud tunnuse jaoks kaks domineerivat alleeli, on väidetavalt homosügootne domineeriv genotüüp. Silmavärvi näidet kasutades on see genotüüp kirjutatud BB. Ühe domineeriva alleeliga ja ühe retsessiivse alleeliga organismil on väidetavalt heterosügootne genotüüp.

Kas hemofiilia A genotüüp või fenotüüp?

Varem peeti hemofiiliat Mendeli pärilikkuse klassikaliseks näiteks, kusjuures haiguse fenotüüpi põhjustas mutatsioon ainult ühes geenis (F8 või F9). Haigus avaldub täielikul läbitungimisel. Uuringud näitasid aga haiguse silmatorkavat geneetilist ja fenotüübilist heterogeensust.

Millise kromosoomi peal on hemofiilia?

Hemofiilia on põhjustatud mutatsioonist või muutusest ühes geenis, mis annab juhiseid verehüübe moodustamiseks vajalike hüübimisfaktori valkude valmistamiseks. See muutus või mutatsioon võib takistada hüübimisvalgu korralikult töötamist või selle täielikku puudumist. Need geenid asuvad X-kromosoomis.

Mis tüüpi mutatsioon on hemofiilia?

Hemofiilia pärineb X-seotud retsessiivse mustriga. Seisund loetakse X-seotuks, kui seda põhjustav geenimutatsioon paikneb X-kromosoomis, ühes kahest sugukromosoomist. Meestel (kellel on ainult üks X-kromosoom) piisab haigusseisundi tekitamiseks ühest muudetud geeni koopiast igas rakus.

Mis on hemofiilia haiguse avaldumise põhjus ainult homosügootses seisundis?

Nende hulka kuuluvad (i) X-kromosoomi kaldus inaktiveerimine, mis põhjustab muteerunud alleeli domineerivat ekspressiooni X-kromosoomi eelistatud inaktiveerimise tulemusena metsiktüüpi F8 geeniga,[10] (ii) Turneri sündroom, (iii) translokatsioon või (iv) isased, kelle fenotüüp on soo mutatsiooni tõttu- ...

Kas mehed võivad olla hemofiilia kandjad?

Hemofiilia on haruldane haigus, mille puhul inimene ei suuda verejooksu peatada teatud verehüübimisfaktorite puudumise tõttu. See on geneetiline haigus, mis edastatakse X-kromosoomi kaudu. Peaaegu kõik hemofiiliat põdevad inimesed on mehed, kuid naised võivad olla haiguse kandjad.