Animalscaretips
- Mis on fibrilliini funktsioon?
- Millest fibrilliin on valmistatud?
- Kas fibrilliin on kollageeni tüüp?
- Kust leitakse fibrilliini?
- Mis juhtub fibrilliiniga Marfani sündroomi korral?
- Millist valku mõjutab fibrilliin-1?
- Mis tüüpi mutatsioon on missense?
- Kas fibrilliin on elastiin?
- Kas ECM sidekude?
- Mis on fibrilliini geen?
- Milleks organism kollageeni kasutab?
- Mis on Marfani haigus?
- Mis põhjustab Marfani sündroomi?
- Millisel kromosoomil asub fibrilliin-1?
Mis on fibrilliini funktsioon?
Fibrilliin on glükoproteiin, mis on oluline sidekoes leiduvate elastsete kiudude moodustamiseks. Fibrilliin sekreteeritakse ekstratsellulaarsesse maatriksisse fibroblastide kaudu ja liidetakse lahustumatute mikrofibrillidega, mis näivad pakkuvat karkassi elastiini ladestumiseks.
Millest fibrilliin on valmistatud?
Peamine fibrillaarne komponent on glükoproteiin, mida nimetatakse fibrilliiniks. Fibrilliini struktuur koosneb mitmest tsüsteiinirikkast motiivist ja sellel on epidermaalse kasvufaktoriga sarnane mitmedomeeniline struktuur. Struktuur on stabiliseeritud disulfiidsidemetega.
Kas fibrilliin on kollageeni tüüp?
Kõõlus, keeruline struktuur, mis koosneb kollageenkiududest, mis koosnevad I tüüpi kollageenist ja peamiselt elastsetest kiududest (EF): fibrilliin 1 ja 2, elastiin, VI tüüpi kollageen ja teised.
Kust leitakse fibrilliini?
Fibrilliin on sidekoe valk, mida leidub mikrofibrillides, elastse koe koostisosana ja rohkesti Marfani sündroomiga kahjustatud kudedes, sealhulgas aordis, läätse rippuvas sidemes ja luuümbrises.
Mis juhtub fibrilliiniga Marfani sündroomi korral?
Marfani sündroomi põhjustavad FBN1 geenimutatsioonid vähendavad rakus toodetud fibrilliin-1 kogust, muudavad fibrilliin-1 struktuuri või stabiilsust või halvendavad fibrilliin-1 transporti rakust välja. Need mutatsioonid põhjustavad mikrofibrillide moodustamiseks saadaoleva fibrilliin-1 hulga tugevat vähenemist.
Millist valku mõjutab fibrilliin-1?
Geneetiline alus ja molekulaarmehhanismid
Fibrilliin-1 on kõikjal esinev valk ja sidekoe elastiiniga seotud mikrofibrillide oluline komponent. MFS tuleneb mutatsioonidest fibrilliin-1 geenis FBN1, mis kodeerib fibrilliin-1. FBN1 molekulaargeneetiline testimine tuvastab 70–93% proovidest.
Mis tüüpi mutatsioon on missense?
Geneetikas on missense mutatsioon punktmutatsioon, kus ühe nukleotiidi muutuse tulemuseks on koodon, mis kodeerib erinevat aminohapet. See on teatud tüüpi mittesünonüümne asendus.
Kas fibrilliin on elastiin?
Fibrilliin on oluline elastiini kokkupanemisel elastseteks kiududeks. Fibrilliin-1 geeni mutatsioonid on tihedalt seotud Marfani sündroomiga. Fibuliinid on tihedalt seotud basaalmembraanide, elastsete kiudude ja teiste rakuvälise maatriksi komponentidega ning osalevad elastsete kiudude moodustumisel.
Kas ECM sidekude?
ECM-i võib defineerida kui kudede mitterakulist komponenti, mida on võrreldud "liimiga", mis seob rakke omavahel sidekudedes, kus see on koe peamine koostisosa.
Mis on fibrilliini geen?
Fibrilliin-1 on ekstratsellulaarne maatriksi glükoproteiin, mis toimib kaltsiumi siduvate mikrofibrillide struktuurikomponendina. Need mikrofibrillid pakuvad kogu keha elastsele ja mitteelastsele sidekoele jõudu kandvat struktuurset tuge.
Milleks organism kollageeni kasutab?
Kollageen on teie kehas kõige rikkalikum valk. See on sidekoe põhikomponent, mis koosneb mitmest kehaosast, sealhulgas kõõlused, sidemed, nahk ja lihased (1). Kollageenil on palju olulisi funktsioone, sealhulgas naha struktuuri andmine ja luude tugevdamine (1).
Mis on Marfani haigus?
Marfani sündroom on organismi sidekudede häire, mis on kudede rühm, mis säilitab keha struktuuri ning toetab siseorganeid ja muid kudesid. Lapsed pärivad häire tavaliselt ühelt oma vanemalt.
Mis põhjustab Marfani sündroomi?
Marfani sündroomi põhjustab mutatsioon geenis nimega FBN1. Mutatsioon piirab keha võimet toota sidekoe ehitamiseks vajalikke valke. Igal neljandal Marfani sündroomiga inimesel tekib see seisund teadmata põhjustel. Marfani sündroomiga inimesel on 1:2 võimalus selle oma lapsele edasi anda.
Millisel kromosoomil asub fibrilliin-1?
Mutatsioonid fibrilliin-1 (FBN1) geenis kromosoomil 15q21. 1, on leitud, et need põhjustavad Marfani sündroomi, valdavalt pärilikku haigust, mida iseloomustavad kliiniliselt varieeruvad skeleti-, silma- ja kardiovaskulaarsed kõrvalekalded.
